Termenul “tulburările de spectru autist” (ASD- din traducere: autism spectrum disorder), include mai multe patologii diferite pe care majoritatea oamenilor le numesc în mod obișnuit autism. În ciuda faptului că aceste patologii sunt destul de diferite una față de cealalaltă, ele sunt manifestări diferite ale unei încălcări a dezvoltării creierului uman. Autismul se manifestă prin probleme cu interacțiunile sociale, cu dizabilități în domeniul comunicării, precum și cu caracteristicile comportamentului pacientului (stereotip și acțiuni și interese limitate, originalitatea acestora etc.).
În majoritatea cazurilor, diagnosticul de ASD se face în copilărie. Cu toate acestea, potrivit ultimelor date, 1% din populația adultă suferă astăzi de autism, iar unii dintre acești oameni au învățat despre diagnosticul lor, după ce au ieșit deja din copilărie. Cu toate acestea, de multe ori adulții cu ASD care nu știu despre boala lor, suferă de anxietate, anxietate cronică și insecuritate, devin marginalizați și excluși din societate.
Oamenii de știință încă se întreabă “ce anume determină oamenii să aibă autism?”. Cum să tratăm manifestările acestei boli? Este posibil să se diagnosticheze înainte de apariția primelor semne de avertizare? În acest articol o să vorbim despre ultimele noutăți despre tulburările de spectru autist.
Autism: neuroni și contacte
Tulburările din spectrul autismului, care astăzi includ atât autismul „pur”, cât și sindromul Asperger și altele, se dezvoltă parțial, deoarece legăturile dintre neuronii din creierul autist funcționează diferit decât în creierul oamenilor obișnuiți.
De fapt, neuronii nu sunt capabili să formeze conexiunea corectă (sinapsă). Procesele de interacțiune normală a neuronilor și formarea sinapselor sunt furnizate de mai multe gene simultan. De exemplu, există o proteină care este codificată de către gena Shank3. Dacă această genă este „dezactivată”, atunci numărul de ieșiri speciale asupra proceselor celulelor nervoase (spinii dendritici) va scădea. Mai puține creșteri sunt mai reduse decât contactele inter-neuronale, această situație este remarcată printre autiști.
Caracteristici ale creierului autist
Sistemul nervos central (SNC) al autiștilor poate fi diferit de cel al persoanelor sănătoase și al altor parametri.
În luna martie 2018, neurologii de la Spitalul McLean au publicat rezultatele experimentelor pe șoareci, explicând de ce riscul de a dezvolta tulburările de spectru autism, crește din cauza infecțiilor în timpul sarcinii mamei sau în primele zile de viață ale nou-născutului. S-a dovedit că activarea sistemului imunitar duce la o schimbare a legăturilor dintre neuroni implicați în formarea contactelor sociale și lupta împotriva anxietății. Ca rezultat, animalele a căror mamă a suferit o infecție virală în al treilea trimestru de sarcină sau la șoarecii care au avut o infecție bacteriană în primele zile după naștere aveau simptome caracteristice ASD: anxietate crescută și scăderea interacțiunilor sociale.
Aceste constatări sunt susținute de datele obținute într-un alt studiu, care a fost publicat tot în martie. Oamenii de știință chinezi, de la o clinică din Beijing au împărtașit rezultatele unui sondaj de preșcolari cu ASD. Datele obținute au fost comparate cu rezultatele examinării copiilor obișnuiți. S-a dovedit că există diferențe semnificative între unele structuri ale creierului copiilor sănătoși și copiii cu ASD. În special, astfel de diferențe s-au constatat în ganglionii bazali (zona creierului responsabilă de comportament), precum și în sistemul limbic (un complex de structuri cerebrale implicate în reglarea emoțiilor, memoriei, somnului și funcțiilor unor interne organe).
Studii mai detaliate despre acest domeniu, efectuate de oameni de știință de la Institutul de tulburări de dezvoltare a sistemului nervos al Universității Davis din California, au dezvăluit un fapt interesant. Copiii sănătoși și autiștii se nasc cu un număr inegal de celule nervoase din amigdală (o structură care face parte din sistemul limbic al creierului). Amigdala este implicată în modelarea maturității sociale și emoționale a unei persoane. Pe măsură ce oamenii sănătoși cresc, numărul neuronilor din această zonă crește cu 30%. Autiștii, pe de altă parte, au mai puțini neuroni. Cercetătorii consideră că acest lucru se datorează activității excesive a creierului.
Diagnosticul autismului: înainte de naștere și după
Diagnosticul autismului rămâne una dintre cele mai importante și încă nesoluționate probleme din medicină. Cu cât diagnosticul corect este mai rapid, cu atât mai mari sunt șansele unei socializări reușite a copilului, dezvoltarea unor mecanisme care să compenseze manifestările autismului. Dar nu există o singură tehnică care ar permite unui pacient să diagnosticheze ASD în copilărie.
Cu toate acestea, există anumite schimbări în această direcție. În luna martie 2018, o echipă de geneticieni californieni de la compania Complete Genomics Inc. a raportat că există o posibilitate de citire completă a genomului fătului pe ADN-ul fără celule (cfDNA), izolat din sângele unei femei însărcinate.
Tratamentul ASD: autism și cancer
Este imposibil să se vindece o persoană cu ASD, o boală multifactorială complexă a sistemului nervos central. Dar oamenii de știință au reușit să facă din ce în ce mai des, multe din manifestările sale.
Se știe că PAC-urile sunt adesea rezultatul mutațiilor care provoacă remodelarea cromatinei, aceasta înseamnă că materialul din care cromozomii sunt „pliați” este structurat în mod greșit. În același timp, oamenii de știință menționează o coincidență semnificativă a genelor cu risc crescut de dezvoltare a autismului și a cancerului, și multe dintre aceste gene sunt implicate în remodelarea cromatinei. Prin urmare, ideea: de a utiliza medicamente epigenetice anti-cancer pentru tratarea autismului, adică, înseamnă că schimbă activitatea anumitor gene, dar acest efect nu este transmis descendenților.
Într-adevăr, un astfel de medicament a fost găsit: Romidepsin, un medicament pentru tratamentul cancerului. La începutul articolului am vorbit despre gena Shank3, când sunt deconectate, se formează sinapse defecte între neuroni. Astfel, Romidepsin, utilizat pe șoarecii autiști, timp de trei săptămâni devin animale normale din punct de vedere social. Oamenii de știință speră că, în ceea ce privește o persoană, această perioadă poate fi extrapolată timp de mai mulți ani.
